By El síndrome de ROHHAD es una enfermedad pediátrica ultra rara y potencialmente mortal que compromete funciones vitales del organismo, entre ellas la respiración, la regulación hormonal y el sistema nervioso autónomo.
A nivel mundial se han documentado menos de 200 casos, aunque especialistas advierten que la cifra real podría ser mayor debido al alto nivel de desconocimiento y a la dificultad para diagnosticar esta condición.
El trastorno suele aparecer en niños y niñas entre los 18 meses y los 9 años de edad que previamente presentaban un desarrollo normal. Los síntomas surgen de manera progresiva y siguen un patrón característico que da origen al acrónimo ROHHAD: obesidad de inicio rápido, disfunción hipotalámica, hipoventilación alveolar y desregulación autonómica.
Uno de los primeros signos de alerta es un aumento rápido y desproporcionado de peso, generalmente acompañado por un incremento marcado del apetito. Con el tiempo, se desarrollan alteraciones hormonales severas, como desequilibrios en los niveles de sodio, deshidratación, hipotiroidismo central, déficit de la hormona del crecimiento, trastornos de la pubertad, hiperprolactinemia y niveles bajos de cortisol.
Uno de los aspectos más graves del síndrome es la hipoventilación alveolar, una condición en la que el organismo no respira lo suficiente, lo que provoca una disminución del oxígeno y un aumento del dióxido de carbono en la sangre. Este problema suele pasar inadvertido, especialmente durante el sueño, y puede derivar en insuficiencia respiratoria o eventos cardiorrespiratorios. A ello se suma, en muchos casos, la apnea obstructiva del sueño, que incrementa aún más el riesgo vital.
La desregulación del sistema nervioso autónomo también es frecuente y puede manifestarse mediante alteraciones en la temperatura corporal, frecuencia cardíaca baja, sudoración irregular, estrabismo, problemas digestivos, disminución de la percepción del dolor, así como cambios conductuales, alteraciones del estado de ánimo, convulsiones y, en algunos pacientes, la aparición de tumores neuroendocrinos.
El diagnóstico del síndrome de ROHHAD es complejo y, con frecuencia, tardío. No existe una prueba específica que lo confirme, por lo que se basa en la evaluación clínica de los síntomas y en la exclusión de otras enfermedades mediante estudios genéticos, hormonales, respiratorios y neurológicos. En la mayoría de los casos, el gen PHOX2B —asociado a otros trastornos respiratorios— resulta negativo.
Actualmente no existe una cura para esta enfermedad. El tratamiento se enfoca en el control de los síntomas y la prevención de complicaciones, lo que requiere la atención de un equipo médico multidisciplinario que incluye neumólogos, endocrinólogos, cardiólogos, neurólogos, psiquiatras y oncólogos.
El cuidado en el hogar también es complejo e implica soporte respiratorio, monitoreo constante de signos vitales, administración de medicamentos, escolarización domiciliaria, medidas estrictas para prevenir infecciones y acompañamiento psicológico tanto para el paciente como para su familia.
Especialistas coinciden en que dar visibilidad al síndrome de ROHHAD es fundamental para salvar vidas. El desconocimiento, incluso dentro del personal de salud, provoca retrasos en el diagnóstico y en el inicio del tratamiento, lo que aumenta el riesgo de complicaciones graves. En contraste, un diagnóstico temprano y un manejo adecuado pueden permitir a los pacientes alcanzar una mejor calidad de vida.
Por ello, se insiste en la importancia de informar y sensibilizar a profesionales sanitarios y a las familias, impulsar el diagnóstico precoz y fomentar la investigación científica. Conocer esta enfermedad es un paso esencial para que ningún niño o niña quede sin atención oportuna.
